متلازمة أيازي
وتسُمى أيضًا متلازمة حذف الكروموسوم 21 Xq21 أو متلازمة خبن الكروموسوم 21 Xq21 (بالإنجليزية: Chromosome 21 Xq21 deletion syndrome)
هي متلازمة تتميز بحدوث تنكس مشيمي وصمم وسمنة.
الأعراض
تخلف عقلي
صمم عند الولادة
سمنة
تنكس المشيمية
ضعف البصر
تنكس متزايد في المشيمية
جينيًا
ترتبط متلازمة أيازي بنمطٍ وراثي يُوصف بأنهُ متنحٍ مُرتبطٌ بالكروموسوم إكس، حيثُ تحدثُ طفرة حذف للجينات CHM وPOU3F4، والمتواجدين على موضع Xq21.
|
العرض الشجري