حثل التأتر العضلي
حثل التأتُّر العضلي هو اضطراب وراثي طويل الأمد يؤثر على وظيفة العضلات، وأحد أنواع الحثول العضلية المتعددة، تتضمن أعراضه الضمور التدريجي للعضلات وضعفها، تكون العضلات بحالة تقلص وغير قادرة على الاسترخاء، تشمل الأعراض الأخرى كلًا من الساد، والإعاقة الذهنية، واضطرابات النظم القلبية، وقد تتضمن أعراضه عند الرجال الصلع المبكر والعقم.يعتبر حثل التأتُّر العضلي اضطرابا وراثيا جسديا سائدا، ينتقل بشكل نموذجي من الأباء إلى الأبناء. هناك نوعان رئيسيان: النوع الأول ينتج عن طفرة بالوراثة في بروتين كيناز الميلاتونين، والنوع الثاني ينتج عن طفرة بالوراثة في البروتين الرابط للحمض النووي الخلوي، يزداد الاضطراب الوراثي سوءًا مع الانتقال من جيل لآخر، قد يظهر النوع الأول عند الولادة، ويعتبر النمط الثاني أكثر اعتدالًا. يتم تأكيد التشخيص بمرض حثل التأتُّر العضلي عن طريق التحليل الجيني.لا يوجد علاج شافٍ للمرض، وتشمل العلاجات المستخدمة: الدعامات أو الكراسي المتحركة، وأجهزة ناظم الخطا القلبي، والتهوية غير الغازية بالضغط الإيجابي، تستخدم الأدوية في بعض الحالات كالمكسلتين والكاربامازيبين، ويعالج الألم في حال وجوده بمضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية.يصيب حثل التوتر العضلي أكثر من 1من كل 8000 شخص حول العالم. يمكن أن يحدث حثل التأتُّر العضلي في أي عمر، لكنه يظهر عادةً في العشرينيات والثلاثينيات، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات الذي يبدأ في مرحلة البلوغ. وصِف حثل التأتر العضلي لأول مرة في عام 1909، وحُدد سبب النوع الأول في عام 1992.
الأعراض والعلامات
تختلف أعراض وعلامات حثل التأتر العضلي اختلافًا كبيرًا، وذلك تبعًا لنوعه، وشدته، وعلى ظهور الأعراض غير النمطية للنوع الثاني، تشمل أعراض النوع الأول مشاكل في الوظيفة التنفيذية (التنظيم والتركيز وإيجاد الكلمات)، وفرط النوم. تكون اضطرابات النظم أكثر شيوعاً في النوع الثاني، ولكن يُنصح جميع المرضى بإجراء تخطيط قلب كهربائي سنويًا. يتعلق كلا النوعان بحدوث المقاومة على الأنسولين، قد يترافق حثل التأتر العضلي بالساد القشري والساد الأزرق النقطي، أو الساد الخلفي تحت المحفظة.
يعتبر حثل التأتر العضلي من النوع الثاني أكثر اعتدالًا، وعدد أقل من الأشخاص سوف يحتاج إلى الأجهزة المساعدة مقارنًة بالنمط الأول، وتغيب البداية المبكرة للمرض عند الأطفال الأصغر سنًا، بالإضافة إلى غياب الشكل الخلقي الشديد الذي يحدث عند الأطفال المصابين بالنمط الأول.
قد تظهر أعراض حثل التأتر العضلي في أي وقت من الطفولة إلى البلوغ، ويسبب ضعفًا عامًا يبدأ عادةً في عضلات اليدين أو القدمين أو الرقبة أو الوجه، يترقى ببطء ليشمل مجموعات عضلية أخرى، بما في ذلك القلب، بالإضافة إلى مختلف أعضاء الجسم.
علم الوراثيات (الجينات)
تصف هذه الصور العامل الوراثي المسيطر
والدة غير متأثرة ووالد متأثر وسوف ينجبون ابنة متأثرة وابن غير متأثر وابنة غير متأثرة وابن متأثر، الضمور العضلي هو حالة وراثية موروثة في نمط جسمي سائد وبالتالي تنتقل إلى 50% من نسل الناقل، في المتوسط. يعد ضمور التوتر العضلي أحد اضطرابات تكرار ثلاثي النوكليوتيدات المعروفة. تحتوي مناطق معينة من الحمض النووي على تسلسلات متكررة من ثلاثة أو أربعة نيوكليوتيدات.
الضمور العضلي الخلقي هو شكل شديد من dm1 ويعود سبب ظهوره إلى الطفرات الوراثية، دون أي علاقة بمرض السكري لدى الأم.
|
العرض العادي
