متلازمة rnu4-2

هي متلازمة تؤثر على النمو العصبي بسبب تغيرات في الجين غير المشفر rnu4-2 الذي ينتج الرنا التضفيري u4. ومن أهم أعراض المتلازمة نقص التوتر العضلي، وتأخر النمو العام، وإعاقة النمو الذهني، واضطراب الكلام.
آلية حدوث المتلازمة
تؤدي التغيرات الجينية، وخاصة تلك المتمثلة في إدخال قاعدة ثايمين بين الموضعين 64 و 65 في الجين إلى الإخلال بعملية التضفير، مما يتسبب بخلل في معالجة الحمض النووي الريبوزي وبالتالي عملية تكوين البروتين، وهذا بدوره يؤدي إلى ظهور مشاكل النمو العصبي وسائر أعراض المتلازمة وعلاماتها.الصورة السريريةمن أعراض المتلازمة وعلاماتها:

نقص التوتر العضلي
تأخر النمو العام
إعاقة النمو الذهني
اضطراب الكلام أو حتى غيابه تماما
صغر الرأس
قصر القامة

التشخيص والعلاج
يمكن تشخيص المتلازمة من خلال الفحص الجيني الشامل لكونها ناتجة عن طفرة جينية، ولنفس السبب فإنه لا يتوفر لها علاج نهائي في الوقت الحالي.

كما تعودنا منك فى كل جديد
نجد أعذب الكلمات وأجمل تعبير ..
تحياتى لك

سلمت يداك ..
ودائما في إنتظار جديدك
لاخلاولاعدم