عيب خلقي

هي مشكلة تحدث أثناء تطور الجنين داخل رحم الأمّ.

تحدث أكثر العيوب الخِلْقِيةّ أثناء الشهور الثلاثة الأولى من الحمل.

أي عيب ولادي قد يشمل على عيب في شكل جسم الطفل، أو عيب في وظائف الجسم، أو كليهما. يمكن أن يكتشف قبل الولادة، أو عند الولادة، أو أي وقت بعد الولادة. أكثر العيوب يمكن أن تكتشف خلال السنة الأولى من الحياة. و هذه العيوب قد تكون أخطاء في التكوين، عدوى، أو خلل في الكروموسومات.
تشير الدراسات على الحيوانات أن الحمية التي تتبعها الأم (وربما الأب)، وتناول الفيتامين، و مستويات الجلوكوز قبل عملية التبويض وهي مفاهيم لها آثار بالغة طويلة المدى تؤثر على نمو الجنين والمرض عند المراهقين والناضجين. الاضطرابات الخلقية تختلف على نطاق واسع في المسببات غير الطبيعية المادة التي تسبب العيوب الخلقية تعرف باسم المادة المشوهة والصطلح القديم عيب ولادي.

لا تعني كل العيوب الخلقية عيوب وراثية

بعض العيوب الولادية (مثل الشفة المشقوقة أو القدم المضربية) سهلة الرؤية، لكن بعضها الآخر (مثل عيوب القلب الخلقية أو الخسارة السمعية) تكتشف باستعمال اختبارات خاصّة (مثل الأشعة السينية، مسح كات CAT Scan، أو اختيارات سمعية معينة). العيوب الولادية يمكن أن تتفاوت من معتدلة إلى حادّة.

بعض العيوب الولادية يمكن أن تعرض الطفل للموت. الأطفال المصابون بالعيوب الولادية قد يحتاجون إلى عملية جراحية أو معالجة طبية أخرى، يستطيع هؤلاء الأطفال الحياة بصورة جيدة جدًا في أغلب الأحيان إذا حصلوا على العناية الصحيحة في الوقت المناسب.
مسببات
التعرض للكحولياتقد يسبب تعرض الأم للمشروبات الكحولية مختلف أنواع العيوب الخلقية مثل الشذوذ القحفي الوجهي، والتلف الدماغي، والإعاقة الذهنية، وأمراض القلب، وتشوهات الكلى والعمود الفقري.وقد قامت القليل من الدراسات العلمية بدراسة الرابط بين تناول الأب للكحوليات وصحة المولود.وقد أوضحت دراسة حديثة على الحيوانات ارتباطًا بين تعرض الوالد للكحوليات ونقصان وزن المولود. كما أن ابتلاع الوالد الكحول قد يسبب اضطرابات عقلية وسلوكية بما في ذلك صعوبة التعلم وضعف الذاكرة وفرط النشاط، وقد اتضح أيضًا أن مهارات التعامل مع التوتر الضعيفة لدى الحيوانات التي تعرض والدها للكحول مشابهة لتلك التي عن الأطفال المصابين بمتلازمة الجنين الكحولي بسبب شرب والدتهم للكحوليات. وقد تم ايجاد هذه العيوب الخلقية والاضطرابات السلوكية في حالات التعرض للكحوليات سواءًا على المدى الطويل أو القصير.المواد السامةتُسمى المواد التي تسبب سمّيتها عيوبًا خلقية الامساخ، وهي تتضمن بعض أنواع الأدوية والمخدرات، وأيضًا بعض الملوثات البيئية الأخرى.قامت دراسة تم نشرها في 2010 بتحديد ستة آليات تشويهية رئيسية مرتبطة باستخدام الأدوية أثناء الحمل وهي مضادات الفولات، واضطراب خلية العرف العصبي، واضطراب الغدد الصماء، والإجهاد التأكسدي، واضطراب الأوعية الدموية، وبعض الإمساخ متوسطة الإنزيم.يسبب تعرض الوالدين لأحد العوامل المسخية حوالي 10% من حالات العيوب الخلقية، هذه العوامل تتضمن الأدوية، وتعرض الأم للعدوى أو المرض، والملوثات البيئية. كما تم ربط أيضًا تدخين الوالد بزيادة فرصة العيوب الخلقية أو إصابة المواليد بالسرطان.التدخينتم إثبات علاقة بين تدخين الآباء قبل الحمل والتشوهات الخلقية في المواليد.

يتسبب التدخين في حدوث طفرات في الخط الجنسي للأب، والذي يمكن توريثه للمولود. تعمل السيجارة كأنها مطفِّر كيميائي للحمض النووي للخلايا الجنسية، فتعاني هذه الخلايا من إجهاد تأكسدي يمكن رؤية آثاره في إنتاج الحمض النووي الريبوزي الرسول.

قد يؤدي هذا الإجهاد التأكسدي إلى تعديلات جينية في خلايا الأب الجنسية، وإلى تدمير الخلايا اللمفاوية للجنين.
تم تأكيد وجود علاقة بين تدخين الأب وإصابة الأبناء بالسرطان قبل سن الخامسة، بما في ذلك سرطان الدم والمخ والغدد المفاوية.نقص التغذيةفقد يسبب نقص حمض الفوليك أو فيتامين ب9 –على سبيل المثال- في النظام الغذائي للأم تشوهات في خلايا الأنابيب العصبية والتي بدورها تسبب الإصابة بتشقق العمود الفقري، ولكن يمكن تقليل فرص الاضطرابات الخلقية مثل تشوهات خلايا الأنابيب العصبية بنسبة 72% إذا تناولت الأم 4 ملليجرام من حمض الفوليك قبل الحمل وبعد 12 أسبوعًا من الحمل؛ فحمض الفوليك (فيتامين ب9) يعزز من نمو الجهاز العصبي للجنين.وقد أظهرت الدراسات أن نقص التغذية عند الأب قبل الحمل يؤدي إلى نقص نسبة الجلوكوز في دم سلالته.الوقايةتقلل مكملات حمض الفوليك من خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي، وتدعم الأدلة التجريبية دور الأرجنين في تقليل فرصة تخلف النمو داخل الرحم.