حثل عضلي خلقي

اضطرابات الحثل العضلي الخلقي هي أمراض في العضلات تنتقل بوراثية صبغية جسمية متنحية. تعد مجموعة من الاضطرابات غير المتجانسة التي تتميز بضعف العضلات الذي يحدث عند الولادة والتغيرات المختلفة في خزعة العضلات التي تتراوح من اعتلال عضلي إلى حثل صريح (سوء التغذية) بحسب العمر الذي تؤخذ فيه الخزعة.
العلامات والأعراض
يُظهر معظم الأطفال المصابين بمرض الحثل العضلي الخلقي ضعف تدريجي في العضلات أو نقصان في كتلة العضلات (ضمور عضلي)، لكن توجد درجات وأعراض مختلفة بحسب شدة تطور المرض. يُسمى هذا الضعف نقص التوتر أو انخفاض توتر العضلات، ما قد يجعل الرضيع يبدو مضطربًا.

تنخفض المهارات الحركية للأطفال المصابين؛ ويتجلى ذلك في حركات مثل التدحرج أو الجلوس أو المشي أو قد لا يبلغوا هذه المراحل الأساسية في الحياة. قد تؤدي بعض الأشكال الأكثر ندرة من الحثل العضلي الخلقي إلى اضطرابات شديدة في التعلم.
علم الوراثة

ينتقل الحثل العضلي الخلقي بوراثية جسمية متنحية ما يعني أن نسختين من الجين الطافر يجب أن تكونا موجودتين حتى يظهر المرض أو الخلة. في حال عوز الكولاجين من النوع السادس، تكون الوراثة جسمية سائدة، ما يعني أن الطفل يمكن أن يرث المرض من نسخة واحدة فقط من الجين الموجود لدى أحد الوالدين فقط.

يتراوح معدل انتشار الحثل العضلي الخلقي بين 2.6-4.5 لكل 10000 وفقًا لتقرير ريد لعام 2009.
مثلًا، ينتج الحثل العضلي الخلقي من النوع 1a عن طفرة في جين لاما-2 وهو موجود في المنطقة 2 على الذراع الطويلة للكروموسوم 6.الآليةفيما يتعلق بآلية الحثل العضلي الخلقي، رغم وجود عدة أنواع من الحثل العضلي الخلقي، وُجد أن عملية غلكزة ألفا-ديستروغليكان والتعديلات في الجينات المعنية تلعب دورًا هامًا في الفيزيولوجيا المرضية.التشخيص

لتشخيص الحثل العضلي الخلقي، يمكن إجراء الاختبارات/الفحوصات التالية:

فحوص مخبرية (مستويات كيناز الكرياتين)
استخدم التصوير بالرنين المغناطيسي للعضلات وبشكل خاص، التصوير بالرنين المغناطيسي لعضلات الجسم بالكامل، لوصف تشوهات العضلات لدى المرضى الذين يعانون من أحد الأنواع الفرعية من الحثل العضلي الخلقي، وهو نقص لامينين α2 (الميروزين) الأولي.
تخطيط كهربائية العضل
الفحوص الجينية

سطرٌ فاق الوصف لعذوبته فكم جعلني أبحر في محتواه
لك جزيل الشكر على طرحك الراقي

سلمت يداك ..
ودائما في إنتظار جديدك
لاخلاولاعدم